一次正确分型,可以改变一个人的治疗路径

怀疑MODY,先找到真正做遗传性糖尿病的人

精准分型,可能改变治疗、妊娠管理,也能帮助一个家族重新认识风险。

Professor Limei Liu
公开报道誉称“中国MODY第一人”

从基因发现,到患者精准分型

刘丽梅教授

Professor Limei Liu
国家二级教授 · 研究员 · 主任医师 · 博士生导师查看专家履历

PRECISION CHANGES CARE

准确分型,可以改变一个人的治疗路径。

被诊断过,不等于已经被正确分型。对于MODY和其他特殊类型糖尿病,真正重要的是找到病因。

哪些线索导向精准分型与重新评估?

MODY是什么?

糖尿病,不只有1型2型

MODY的中文名为:青少年起病的成人型糖尿病

MODY属于单基因糖尿病,包含多个遗传亚型,它可能在一个家族中代代出现,父母、兄弟姐妹、孩子,看似各自患病,背后可能是同一条遗传线索。

它的表现可以很像1型或2型糖尿病。只看年龄、体型或一次化验,可能看见了血糖,却没有找到病因。

分型线索

这些线索,值得做一次真正的精准分型

如果以下几种症状与您或您的家人相关,不要只停在猜测里。带上病历、检查结果或家族史,找真正研究MODY的专家进一步评估。

01

起病年龄较早

儿童、青少年或青年阶段就发现血糖异常。

02

一个家族,多人患病

父母、兄弟姐妹,或连续多代亲属有相似情况。

03

1型或2型,无法确诊

抗体、C肽、体型、病程或治疗反应与现有分型并不完全吻合。

04

妊娠期血糖表现特殊

妊娠期持续轻度空腹高血糖,或家族中有人有相似表现。

从现有线索开始

您手边已有的诊断、检查、用药与家族信息,看似分散,却可能共同指向疾病真正的脉络。 刘丽梅教授将从现有线索出发,为您辨明病因与分型方向。

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Professor Limei Liu

真正研究疾病的人,也在亲自解决临床分型

刘丽梅 教授

从中国糖尿病家系中寻找致病基因,再把原创发现带进基因诊断、精准分型和专病门诊。刘丽梅教授研究疾病为什么发生,也解决患者究竟属于哪一种糖尿病。

MODY是她最具代表性的突破方向;专业版图同时覆盖特殊类型糖尿病、1型与2型糖尿病鉴别、妊娠糖尿病、肥胖、遗传代谢病及糖尿病并发症。

国家二级教授研究员主任医师博士生导师

学术与临床身份

  • 吉林大学特殊领军人才A岗、 吉林大学第二医院特聘教授
  • 上海领军人才、上海市优秀学科带头人、 上海交通大学医学院附属第六人民医院教授
  • 东北地区MODY精准诊治联盟领衔发起人、 吉林省医疗保障协会分子医学专业委员会顾问
  • 上海市医学会医学遗传学专科分会主任委员、 中华医学会医学遗传学分会常务委员
30+年持续深耕内分泌代谢与遗传研究
70+篇第一或通讯作者SCI论著
科研门诊从致病机制直达精准诊疗
从实验室,到每一个真实的诊断难题

从家系、基因、功能验证到专病门诊, 所有科学发现最终都要回到患者身上。

刘丽梅教授研究的不只是MODY。

而是患者为什么会被误诊、如何被重新分型,以及治疗路径能否因此改变。

遗传机制 · 基因诊断 · 临床精准分型

从致病机制到患者分型

刘丽梅教授及其团队沿着家系、基因、功能验证和临床管理一路推进,让实验室与论文中的科学发现真正回答患者:为什么患病,应该怎样分型。

早至2007年NEUROD1 · 家系研究

持续追踪中国家系中的遗传答案

团队在中国潜在MODY家系中研究NEUROD1变异,为早发糖尿病的遗传机制提供新的家系证据。

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96个家系先证者KCNJ11 · MODY13

从中国家系找到新的致病线索

2013年研究筛查96名家族性早发糖尿病先证者,发现3种当时新报告的KCNJ11变异,并通过功能实验揭示不同突变可能走向不同机制。

查看Diabetologia原始论文
基因→动物模型ISL1 · 2024

从早发糖尿病家系走到机制验证

研究从家系全外显子测序发现ISL1 E283D线索,并通过敲入小鼠模型探索胰岛素分泌受损机制。

查看Diabetologia原始论文
411名妊娠糖尿病患者GCK-MODY · 妊娠

在妊娠糖尿病中识别真正的单基因病因

研究筛查411名妊娠糖尿病患者,并回顾21个GCK-MODY家系的65次妊娠,把遗传分型与母胎管理连接起来。

查看妊娠研究
5种新变异GCK · MODY2

把变异写进机制,而不只是写进报告

刘丽梅教授团队研究中国MODY患者中的GCK变异,并用功能实验解释致病机制,为从基因结果走向精准管理提供依据。

查看Metabolism原始论文
门诊落地PRECISION CLINIC

科学发现,最终要回到患者身上

吉大二院开设遗传性糖尿病精准诊治门诊及全国首家刘丽梅—妊娠糖尿病遗传风险评估和精准诊治门诊。

查看吉林大学病例报道

论文、家系、基因、专病门诊——共同构成专业硬实力。

近20年,研究没有停在论文里

论文写进指南,发现走进门诊,精准分型真正改变治疗。

3000+精准诊治糖尿病家系10000+项目覆盖患者3版研究成果写入国家指南6项国家自然科学基金

以上数字来自刘丽梅教授排名第一的中华医学科技奖候选项目公示。

查看中华医学会项目公示

顶级专家发起的区域精准诊疗网络

东北地区MODY精准诊治联盟

由刘丽梅教授领衔发起。联盟成立时,东北三省41家医院、57个科室正式加入,覆盖内分泌、儿科、产科及产前诊断,构建筛查—诊断—治疗—随访—遗传咨询全链条。

41家首批加盟医院57个首批加盟科室80–100家规划协作网络
阅读吉林大学官方报道

下一步,不要停在猜测里

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刘丽梅教授的出诊时间和号源会随临床安排更新,就诊前请提前通过吉林大学第二医院官方渠道确认。

01

微信搜索吉大二院

进入“吉大二院”官方公众号,在医院服务中点击预约挂号。

02

选择亚泰院区或自强院区

两个院区的医生搜索页面皆可查询。亚泰院区地址:亚泰大街4026号;自强院区地址:自强街218号。

03

输入医生姓名:刘丽梅

进入院区后,在医生姓名搜索框输入刘丽梅并点击搜索;也可以在门诊列表中查找刘丽梅相关专病门诊。

04

核对门诊和实时号源

可见门诊包括“刘丽梅—遗传性糖尿病精准诊治门诊”和“刘丽梅—妊娠糖尿病遗传风险评估与精准诊治门诊”;确认日期与号源后完成预约。

吉大二院官方说明:号源提前8天于16:00释放。

请认准医院官方页面,避免通过搜索广告、个人代挂号或第三方预约号源。

权威来源

从基础研究,到专病门诊与区域协作

这里汇集了刘丽梅教授的公开报道、学术履历与代表性研究。

患者和家人真正关心的问题

如果您或家人也有类似情况,下一步怎么办?

可以。不同MODY亚型的治疗路径可能明显不同;部分明确诊断的GCK-MODY患者在非妊娠阶段通常不需要常规降糖药。具体改变要建立在明确分型和面诊评估之上,已有治疗不要自行停止。

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